¿Quiénes somos?
La Asociación Valenciana de Cardiopatías Familiares y Muerte Súbita es una asociación sin ánimo de lucro que nace en Valencia, impulsada por los pacientes, familiares y profesionales médicos de la Unidad de Valoración del Riesgo de Muerte Súbita Familiar (UVRMSF) de Valencia.
La UVRMSF es pionera en España en el abordaje multidisciplinar de las familias afectadas con Muerte Súbita Cardíaca (MSC) por cardiopatías familiares. De hecho es la primera Unidad de España con acuerdo explícito entre las Consejerías de Sanidad y Justicia (DOCV 2008/8199) dando marco legal a la colaboración entre el Instituto de Medicina Legal de Valencia y el Hospital La Fe.
La Unidad de Valoración del Riesgo de Muerte Súbita Familiar fue creada en 2008 con el apoyo del Hospital La Fe de Valencia y de su Instituto de Investigación Sanitaria, así como de las Consejerías de Sanidad y Justicia, con el respaldo científico del colegio de Médicos de Valencia y la Sociedad Valenciana de Cardiología.
Es en 2013 cuando los pacientes de esta unidad deciden unirse para poner en marcha esta Asociación que finalmente queda constituida e inscrita en el Registro de Asociaciones en marzo de 2014 con el nºº CV-01-052376-V, siendo su ámbito de actuación la Comunidad Valenciana.
Nuestros datos de contacto son:
ASOCIACIÓN VALENCIANA DE CARDIOPATÍAS FAMILIARES Y MUERTE SÚBITA
Teléfono de contacto: 648 104 796
E-mail: avcfms@gmail.com
Asociación Valenciana de Cardiopatías Familiares y Muerte Súbita
El problema: La Muerte Súbita
La Muerte Súbita se define como el fallecimiento inesperado que acontece antes de una hora desde el inicio de los síntomas. Es un suceso de muy alto impacto social, mediático y económico
La primera causa de Muerte Súbita es de origen cardíaco y en el desglose por cardiopatías, la mayoría de fallecimientos está relacionada con la cardiopatía isquémica.
Las Cardiopatías Familiares:
Las Cardiopatías Familiares son la primera causa de Muerte Súbita en niños y jóvenes (<35 años) en los que las miocardiopatías representan prácticamente el 50% de los casos.
Se clasifican en 2 grupos:
Miocardiopatías: Se deben a alteraciones primarias del músculo cardíaco.
Canalopatías: Se deben a alteraciones eléctricas del corazón, sin afectación estructural.
En ambos grupos subyacen mutaciones genéticas y pueden ser causa de muerte súbita cardiaca. Si se amplía la definición a la muerte súbita cardiovascular, con estas mismas peculiaridades entrarían también las:
Enfermedades genéticas de la aorta: Se deben a la debilidad de la pared arterial de la aorta que favorece su dilatación con riesgo de ruptura o disección.
Las Cardiopatías Familiares comparten una serie de características comunes, que las diferencian de la cardiopatía isquémica:
- Se caracterizan por tener una base genética y una presentación familiar.
Es decir, que si un miembro de la familia padece una de estas enfermedades, existe una elevada posibilidad de que otros familiares puedan estar también afectados. Aunque existen distintos patrones de herencia, en general, cada descendiente de un sujeto afectado tendrá un 50% de probabilidad de heredarla
- Tienen una presentación clínica muy heterogénea y una evolución difícil de predecir. Se han descrito cientos de mutaciones diferentes asociadas con estas enfermedades y en realidad, cada una de las mutaciones podría considerarse como una enfermedad diferente. La muerte súbita puede ser la primera manifestación de estas enfermedades en sujetos aparentemente sanos. Por ello es fundamental hacer un diagnóstico precoz.
Patologías y prevalencias
Existen otros trastornos congénitos y hereditarios que también pueden provocar Muerte Súbita. Entre ellos se incluyen las valvulopatías hereditarias (Prolapso severo de válvula mitral y Aorta bicúspide), aunque en este caso, el patrón de herencia autosómico dominante no es el más frecuente y por tanto, no está indicado el estudio genético y el screening de familiares.
Situación actual
